Home » Diagnostische vertraging – Themapagina

Diagnostische vertraging – Themapagina

Deze pagina gaat over de lange weg die mensen soms afleggen met veel ingrijpende klachten totdat uiteindelijk een diagnose wordt gesteld.

 

Dit wordt ook wel diagnostische vertraging genoemd. 

Een themapagina  verzameld

informatie over een bepaald onderwerp. 

Inleiding

De bijnieraandoeningen zijn zeldzame ziekten. De meeste patiënten en mantelzorgers hebben nooit van de aandoening gehoord en de meeste huisartsen en andere zorgverleners hebben tijdens hun carrière geen of soms een enkele patiënt met een bijnieraandoening in hun praktijk. Dit maakt dat de meeste zorgverleners weinig kennis en ervaring hebben over de zorg van mensen met een bijnieraandoening en bijkomende ziekten (co-morbiditeit).

Bijnieraandoeningen zijn zeldzame ziekten

Aandoening Hoe vaak komt het voor?

Bijnierschorsinsufficiëntie

  • Primair
  • Secundair

Incidentie van 4-6 per miljoen per jaar en prevalentie van 87-221 per miljoen

Prevalentie van 125-280 per miljoen

Syndroom van Cushing

Ziekte van Cushing

Incidentie van 0.7-2.4 per miljoen per jaar

Incidentie van 1.2-2.4 per miljoen per jaar en prevalentie van 39 per miljoen

Adrenogenitaal syndroom

Klassieke AGS

Niet-klassieke AGS

1 op 10.000-20.000 geboorten (15-20 per jaar)

0.1-0.2% van de populatie

Primair hyperaldosteronisme Geschat wordt 10% van mensen met hypertensie (2-19%) en prevalentie neemt toe met ernst van de hypertensie (graad I: 2.0-6.6%, graad II: 8%, graad III: 13.2-19%, therapieresistente hypertensie: 17-23%)
Feochromocytoom 2-8 per miljoen per jaar

 

Factoren

De klachten en verschijnselen kunnen vooral in het begin van de ziekte aspecifiek zijn en dat betekent dat ze bij een groot aantal andere aandoeningen kunnen passen. Dit maakt het tijdig stellen van de juiste diagnose lastig. Dit wordt physician-delay genoemd. 

Een verlate diagnose kan ook ontstaan omdat een patiënt besluit later naar een arts te gaan als er klachten zijn en er inmiddels beperkingen optreden (patiënt delay).

Kortom: drie factoren leiden tot diagnostische vertraging:

  • aspecifieke klachten en verschijnselen
  • moeilijke diagnostiek met soms een verkeerde diagnose
  • een patient die wacht tot er duidelijker klachten zijn ontstaan

Diagnostische vertraging is het pas laat krijgen van een correcte diagnose wat veelal tot grote problemen leidt op sociaal, medisch en persoonlijk vlak.

Meer informatie

  • Wetenschappelijk onderzoek
  • Patiëntenervaringen
  • Kennis en kunde in de zorg

dragen bij aan het verbeteren van de diagnostiek.

U vindt op deze pagina uiteenlopende informatie die te maken heeft met de moeilijkheid een correcte diagnose te stellen.

Wetenschappelijk onderzoek

Onderwerp Toelichting

 Nulmeting (oktober 2016)

Volledig rapport

Samenvatting

Een rapportage van een onderzoek naar de zorg voor mensen met een bijnieraandoening. Een van de drie belangrijkste knelpunten is de verlate diagnose. 

 Blog: Screenen op primair hyperaldosteronisme door Sabine Käyser

(februari 2019)

Een blog over het onderzoek dat antwoord moest geven op de vraag of patiënten met nieuw ontdekte hypertensie gescreend moeten worden op PHA.

 Verhalen van patiënten als bron voor diagnostiek door Margot Ekhart

(juni 2016)

Een blog met een pleidooi om patiëntenverhalen te gebruiken bij wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame aandoeningen. 

 Samenvatting van rapport “Scherper zicht op diagnostische vertraging”

(februari 2019)

Een samenvatting van een onderzoeksrapport over naar de tijdsduur tussen de eerste klachten van een patient en het moment dat de juiste diagnose gesteld kan worden. 

 

Patientenervaringen

Onderwerp Toelichting
 Blog: Leven aan de andere kant van Addison – Martijn Blog van een partner die geconfronteerd wordt met veranderend gedrag van zijn vrouw, waardoor hun leven samen flink op de proef gesteld wordt.
 Blog: De Bewust Eigenwijze Patiënt, wen er maar aan! door Laurens Mijnders Blog over zelfmanagement. Word een BEP! Een Bewust Eigenwijze Patiënt.
 Mini-docu: Syndroom van Sheehan Patiënt vertelt over de zoektocht naar uiteindelijk de diagnose Syndroom van Sheehan. Sheehan leidt tot uitval van de hypofysehormonen (geslachts-, groei-, en schildklierhormonen) en daarbij ook tot bijnierschorsinsufficiëntie.

Mini-docu: PHA
Patiënt vertelt over de zoektocht naar uiteindelijk de diagnose Primair Hyperaldosteronisme
 Blog: Een ‘wereldreis’…. Een ervaringsverhaal van twee ouders met een zieke dochter, die uiteindelijk geen Ziekte van Addison had.

 

Kennis en kunde in de zorg

Onderwerp Toelichting
Expertisecentra In Nederland en andere Europese landen zijn in de zorg expertisecentra benoemd voor zeldzame aandoeningen. Expertisecentra bundelen kennis over e ervaring met een bepaalde aandoening.
 Blog: Patroonherkenning door Bruce Wolffenbuttel Patroonherkenning is een manier om sneller aan bepaalde aandoeningen te denken. Veel ziekten hebben een bepaald patroon.
 Blog: Bezint eer ge begint! door Hedi Claahsen Steeds vaker komen mensen bij een dokter met onverklaarbare klachten en niet behandeld worden in een expertisecentrum.
 Blog: Een bijnierziekte heb je niet alleen door Grethe van Duijn en Gert Jan Kloens De verdenking op een ziekte geeft stress. Problemen op het gebied van seksualiteit en verminderde vruchtbaarheid dienen zich vroeg of laat aan.
 Cursus voor huisartsen  E-learning (geaccrediteerd) voor huisartsen “Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening”
 Cursus voor kinderartsen E-learning (geaccrediteerd) voor kinderartsen “Zeldzame aandoeningen bij kinderen”

Cursus voor jeugdartsen

E-learning (geaccrediteerd) voor jeugdartsen “Zeldzaam  in de praktijk“.