Vertraging diagnostiek zeldzame aandoeningen - Samenvatting onderzoek

Inleiding

Het rapport Scherper zicht op diagnostische vertraging¹stelt vast dat er bij mensen met een zeldzame aandoening^*veel tijd kan verlopen tussen het moment waarop de eerste klachten zich voordoen en het moment waarop de (juiste) diagnose wordt gesteld. De opstellers van het rapport, onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen, baseren deze conclusie op een onderzoek onder ruim 1100 mensen met een zeldzame aandoening. Onder hen 255 mensen met een bijnieraandoening.

Verlate diagnose

Veel patiënten met een bijnieraandoening weten het waarschijnlijk uit eigen ervaring. Het kan vaak lang duren voordat “de medische wereld” de klachten waarmee je je hebt gemeld, heeft weten om te zetten tot de diagnose “ziekte van Addison” (of een andere bijnieraandoening).
Volgens het onderzoek van de Groningers lukt het de artsen bij 31% van de bijnierpatiënten de aandoening binnen één jaar vast te stellen. Bij 29% van de patiënten duurt dit 1 tot 5jaar, bij 19% van de patiënten 6 tot 10 jaar en bij 23% meer dan 10 jaar (bij 5% zelfs langer dan 20 jaar!) Ter troost: mensen met een bijnierziekte zijn niet eens het slechtste af; van de mensen met een spierziekte wacht 41% gemiddeld langer dan 10 jaar op de juiste diagnose.

Onderzoek naar diagnostische vertraging

Het Groningse onderzoek is uitgevoerd door het Instituut voor Toegepast Gezondheidsonderzoek van het Universitair Medisch Centrum Groningen vanaf 2014.Het is financieel mogelijk gemaakt door het Innovatie Fonds Zorgverzekeraars Nederland. Het is een onderdeel van het project Vroegsignalering Zeldzame aandoeningen van het Erfocentrum, het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid. Dit project heeft als doel de kennis over de diagnostiek en de opmerkzaamheid ten aanzien van (erfelijke) zeldzame ziekten te vergroten. De studie Scherper zicht op diagnostische vertraging is opgestart door het RIVM, (Rutger Nugteren), en had als doel voor een aantal (erfelijke) zeldzame ziekten na te gaan hoe snel (of beter gezegd hoe langzaam) de diagnostiek van de aandoeningen verloopt en wat de oorzaken zijn van het (vaak) trage verloop van de diagnostiek. Ofschoon patiëntenorganisaties hierover vaak wel cijfers en ideeën hebben, is dit onderwerp tot nu toe zelden door wetenschappelijke instanties onderzocht. Een van de weinige wetenschappelijke onderzoeken op dit gebied is de EURORDIS Care survey uit 2009. In Nederland zijn daarbij drie aandoeningen onder de loep genomen: ziekte van Duchenne, tubereuze sclerosis en het Prader‐Willi Syndroom.

In samenwerking met patiëntenverenigingen

Voor het huidige onderzoek zijn door het RIVM in samenwerking met enkele patientenverenigingen vragenlijsten ontwikkeld waarmee de Groningse onderzoekers vervolgens aan de slag konden gaan. Zij hebben deze vragenlijsten verspreid via diverse patiëntenorganisaties: Bijniervereniging NVACP, Spierziekten Nederland, Vereniging Ehlers‐Danlos, Neurofibromatose Vereniging Nederland, de Landelijke Patiënten‐en Oudervereniging voor Schedel‐en/of Aangezichtsaandoeningen, Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland, Fragiele X Vereniging, Vereniging Osteogenesis Imperfecta en Contactgroep Marfan Nederland. In totaal leverde dit gegevens op over 1172 patiënten, waarvan 255 met een bijnieraandoening. (Zoals altijd is het daarbij de vraag hoe representatief de deelnemers aan de studie zijn voor de gehele patiëntengroep. Zo valt op dat 48% van de deelnemers aangeeft een universitaire of HBO-opleiding te hebben gevolgd). Aanvullend hebben de onderzoekers interviews uitgevoerd met de ouders van 18 jonge patiënten met een zeldzame aandoening (waarvan 4 met een bijnieraandoening). Doel van deze interviews was inzicht te krijgen in de mogelijke oorzaken van de trage diagnostiek en de gevolgen daarvan voor patiënt en naasten.

Op weg naar een diagnose en langs gemiddeld vijf artsen

Zoals gezegd, verloopt er bij 39% van de mensen met een bijnieraandoening meer dan vijf jaar tussen de eerste melding van klachten – veelal vermoeidheid en voedingsproblemen – bij een arts en het moment waarop de juiste diagnose wordt gesteld. Mensen met een bijnieraandoening wachten gemiddeld langer op hun diagnose dan mensen met bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte of neurofibromatose, maar korter dan mensen met bijvoorbeeld de botaandoening osteogenesis imperfecta of de bindweefselaandoening Ehlers-Danlos, blijkt uit dit onderzoek. Totdat de (juiste) diagnose is gesteld heeft 82% van de mensen met een bijnieraandoening tot wel vijf verschillende artsen bezocht. Bij de overige 18% moesten er zelfs meer dan vijf verschillende artsen aan te pas komen. Hierbij scoren mensen met een bijnieraandoening nog relatief gunstig: zo heeft ruim 20% van de mensen met een stofwisselingsziekte of Ehlers-Danlos meer dan 10 verschillende artsen gezien voordat de juiste diagnose werd gesteld. In totaal 43% van de mensen met een bijnieraandoening heeft tijdens het diagnostisch traject eerst een diagnose gekregen die achteraf foutief bleek. De correcte diagnose kregen de mensen met een bijnieraandoening doorgaans te horen van hun specialist, 85% van de patiënten gaf aan tevreden te zijn over de manier waarop de diagnose werd verteld, al stelde 35% van de patiënten dat er – tijdens of kort na het vertellen van de diagnose – meer informatie had mogen worden gegeven. Ook hierbij bevinden de mensen met een bijnieraandoening zich in de middenmoot. De meeste ontevredenen over de manier waarop de diagnose werd verteld bevinden zich onder de (ouders van) patiënten met een spierziekte (25%) of een aangeboren schedel- of aangezichtsaandoening (26%).

Negatieve gevolgen

De traag verlopende diagnostiek heeft bij 61% van de mensen met een bijnieraandoening – naar eigen zeggen – negatieve gevolgen gehad. Alleen van patiënten met een stofwisselingsziekte of Ehlers-Danlos gaf een hoger percentage patiënten aan negatieve gevolgen te hebben ondervonden van de trage diagnostiek: Hierbij werden door de mensen met een bijnieraandoening met name verkeerde medicatie en een verwijzing voor psychologische zorg genoemd.

Boos, verdriet, onmacht

Uit de interviews blijkt dat ouders het traject van de diagnose ervaren als een periode van veel onwetendheid en gebrek aan kennis. Velen voelen zich tijdens deze periode niet serieus genomen wat leidt tot frustratie, verdriet, boosheid en gevoelens van onmacht. Een juist gestelde diagnose geeft ouders daarentegen duidelijkheid. Ze weten daardoor beter hoe ze zich op de toekomst moeten voorbereiden en het biedt hen houvast bij de omgang met hun kind. Voor de kinderen zelf betekent het horen van de (correcte) diagnose dat ze (eindelijk) met de juiste behandeling kunnen starten. Dit laatste geldt natuurlijk ook voor volwassenen die (eindelijk) de juiste diagnose krijgen te horen.

Uit de interviews haalden de onderzoekers diverse factoren die van invloed zijn op de (lange) duur van de diagnostiek. Sommige liggen bij de ouders/patiënten zelf (patiënt delay). Bijvoorbeeld de mate waarin de ouders/patiënten zich goed en doortastend kunnen uitdrukken tegenover een arts. Ook komt het voor dat de ouders/patiënten zich lang hebben “blindgestaard” op een andere, achteraf gezien foutieve diagnose. Daarnaast ligt de oorzaak van de trage diagnostiek deels bij de zorgverleners (physician delay). Artsen kunnen de diagnose missen doordat ze te weinig weten van de betreffende zeldzame aandoening, er niet op verdacht zijn (vanwege de zeldzaamheid) en/of zich eerst richten op andere – meer voorkomende – mogelijke verklaringen voor de gemelde klachten. Daarnaast kan een slechte communicatie met de ouders/patiënten, het niet serieus nemen van de ouders/patiënten en/of een niet-optimale samenwerking met andere zorgverleners/specialisten (niet tijdig doorverwijzen!) de diagnostiek onnodig vertragen.

Aanbevelingen

De onderzoekers doen naar aanleiding van hun bevindingen enkele aanbevelingen. Zo roepen zij op tot meer (gedetailleerd) onderzoek naar de diagnostische vertraging en de oorzaken daarvan. Dit onderzoek zou bij voorkeur moeten gebeuren op basis van objectieve registers met patiëntengegevens (in plaats van op basis van vragenlijsten die een beroep doen op het geheugen). Daarnaast roepen de onderzoekers op tijdens de medische opleiding en nascholing meer aandacht te besteden aan zeldzame aandoeningen en de (snel veranderende) mogelijkheden tot vroegdiagnostiek hierbij. De onderzoekers roepen artsen op het “niet pluis-gevoel” van ouders/patiënten en van hunzelf serieus te nemen en patiënten eerder door te verwijzen naar zorgverleners met specifieke kennis van zeldzame aandoeningen. Mogelijk moeten de Expert Centra hierbij eerder en vaker in beeld komen, alleen met de inzet van multidisciplinaire teams kan het diagnosetraject worden verbeterd. Tenslotte roepen de onderzoekers de ouders/patiënten op bij een “niet pluis-gevoel” eerder naar de (huis)arts te stappen, problemen en vermoedens met de (huis)arts te delen en kritisch te zijn door vragen te stellen en zelf informatie te verzamelen.

^*Een aandoening heeft officieel een “zeldzame aandoening” als de aandoening voorkomt bij minder dan vijf personen per 10.000 mensen dus in Nederland gaat het bij een zeldzame aandoening om minder dan 9000 patiënten. In totaal zijn op dit moment ruim 5.000‐8.000 verschillende zeldzame aandoeningen bekend.

M.A. Alma, drs. N.P. Verheij, dr. S.F. van der Mei, drs. K. Dolsma, dr. F. van der Lucht, dr. G.J. Dijkstra. Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. ISBN: 978‐94‐034‐0961‐0

Het artikel is geschreven door Marten Dooper, wetenschapsjournalist. Deze pagina is aangemaakt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van BijnierNET i.v.m. de presentatie van het rapport Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen, februari 2019.