Annika M.A. Berends, is internist-nefroloog-endocrinoloog in het Universitair Medisch Centrum Groningen. In 2023 verdedigde zij haar proefschrift: pheochromocytoma and paraganglioma: changing vision.
Feochromocytomen, ook wel bekend als bijniermergtumoren, zijn misschien niet zo bekend bij het grote publiek, maar ze zijn toch heel belangrijk. Waarom? Omdat ze te veel stresshormonen produceren, wat ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken (onder andere aan het hart en de bloedvaten).
Het promotieonderzoek begon met het verzamelen van nauwkeurige gegevens over hoe vaak deze tumoren nu echt voorkomen. Tot voor kort waren betrouwbare gegevens hierover namelijk niet bekend. Wat bleek? Het voorkomen van feochromocytomen is de laatste twintig jaar aanzienlijk toegenomen (verdubbeld), maar is nog steeds zeldzaam met een voorkomen van 40-130 nieuwe patiënten per jaar in Nederland. Bij de diagnose worden de tumoren gemiddeld steeds kleiner en worden ze vaker ontdekt op oudere leeftijd. Dat heeft waarschijnlijk te maken met het feit dat het aantal CT- en MRI onderzoeken de laatste jaren is toegenomen en daarmee is de kans op het vinden van een bij toeval gevonden bijnierafwijking ook toegenomen.
Maar wat nu als ik je vertel dat de meeste van deze toevalsbevindingen in de bijnier eigenlijk helemaal geen reden tot zorg zijn? In wetenschappelijk onderzoek laten we namelijk zien dat het grootste deel van deze toevallig gevonden bijnierafwijkingen geen feochromocytoom zijn. Dat betekent dat bij veel van deze afwijkingen eigenlijk geen verder onderzoek naar de aanwezigheid van een feochromocytoom nodig is. Deze nieuwe aanpak bespaart niet alleen tijd en middelen voor onnodige onderzoeken, maar het zorgt er ook voor dat mensen zich minder zorgen hoeven te maken over iets wat waarschijnlijk helemaal geen bedreiging vormt voor hun gezondheid.
Een patiënt met een feochromocytoom kan alleen genezen worden met een bijnieroperatie. Dit is een risicovolle ingreep. Tijdens de operatie kunnen stresshormonen vrijkomen uit de tumor, die ernstige bloeddrukschommelingen of hartritmestoornissen kunnen veroorzaken. Dit proberen we zoveel mogelijk te voorkomen door patiënten voor de operatie bepaalde medicijnen te geven. Om een meer persoonsgerichte behandeling met medicijnen mogelijk te maken, hebben we gekeken naar o.a. genetische verschillen tussen patiënten en markers in het bloed waarmee we voor elke patiënt het operatierisico in de toekomst hopelijk beter kunnen voorspellen. De kennis die we met deze onderzoeken hebben opgedaan, opent de deur naar meer op maat gemaakte behandelingen. Dat is een lichtpuntje voor patiënten met deze complexe aandoening.
En tot slot, het wetenschappelijk onderzoek heeft ook inzicht gegeven in de moleculaire en genetische achtergrond van deze tumoren. Wist je dat die namelijk heel divers is? En dat er verschillende foutjes (mutaties) in het erfelijk materiaal (genetica) aan ten grondslag kunnen liggen? Door verder te kijken naar verschillen in het RNA (boodschapper van genetische informatie) in het tumorweefsel, kunnen onderzoekers mogelijk in de toekomst voorspellen of een tumor zich gaat verspreiden (uitzaaien) voordat dat zelfs gebeurd is. Dit kan in de toekomst helpen om beter te voorspellen hoe de ziekte zal verlopen en welke behandeling het beste is voor welke individuele patiënt.
Al met al laten de onderzoeken in dit proefschrift zien hoe we met wetenschap steeds meer te weten komen over zeldzame ziekten en hoe dit kan leiden tot betere diagnostiek, behandelingen en prognoses voor de patiënten. Het geeft hoop voor de toekomst van patiënten met een feochromocytoom en benadrukt het belang van blijven investeren in wetenschappelijk onderzoek naar alle soorten ziekten, dus ook naar zeldzame ziekten!
Proefschrift: https://hdl.handle.net/(…)e8-812d-ea99e810ef99