Home » Blog » “Heeft mijn kind wel écht een ziekte???” – Hedi Claahsen

“Heeft mijn kind wel écht een ziekte???” – Hedi Claahsen

De hielprik voor AGS

Hedi Claahsen is kinderarts – endocrinoloog en werkzaam in het Radboudumc. Tevens is zij lid van het Algemeen bestuur van BijnierNET.

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige aangeboren ziekte van de bijnier. Pasgeboren kinderen kunnen ernstig ziek worden en zelfs overlijden omdat er onvoldoende cortisol en aldosteron worden gemaakt.

Typisch is dat er in de eerste dagen ogenschijnlijk niets aan de hand is: de kinderen doen het vaak prima en er zijn in het geheel geen ziekteverschijnselen. Pas na de eerste levensdagen ontstaan klachten zoals niet goed aankomen in gewicht, uitdroging en uiteindelijk een ernstige crisis. Meisjes met AGS worden geboren met vergrote clitoris en versmolten schaamlipjes waardoor zij al snel na de geboorte onder de aandacht van een kinderarts komen, maar de jongens met AGS hebben geen uiterlijke kenmerken en zijn ogenschijnlijk gezond.

De Minister van Volkgezondheid, Welzijn en Sport is verantwoordelijk voor het bevolkingsonderzoek in Nederland.Neonatale screening is een vorm van bevolkingsonderzoek bij pasgeboren kinderen.Het onderzoek bestaat uit een hielprik en een gehoortest. Wilt u weten waar uw baby voor wordt getest? Kijk dan op de website van het RIVM.

Info voor professionals.

Al in 2002 is de hielprik voor AGS in Nederland ingevoerd om vooral bij deze kinderen een ernstige ziekte en zelfs overlijden te voorkomen. Alle pasgeboren kinderen worden tot een leeftijd van 72 uur geprikt en een stofje gemeten dat bij AGS verhoogd is. Als het stofje in het hielprikbloed verhoogd is dan praten we van een afwijkende hielprik. Binnen meestal 2-3 dagen is de uitslag binnen. Als de hielprik afwijkend is voor AGS dan wordt direct de huisarts geïnformeerd die contact zoekt met de ouders. De huisarts zorgt ervoor dat het kind nog op dezelfde dag door een gespecialiseerde kinderarts wordt onderzocht.

Wel of géén AGS?
Niet alle kinderen met een afwijkende hielprik voor AGS hebben ook daadwerkelijk AGS. Dit is het lastige van een screeningstest. Je wilt zo zeker mogelijk weten dat je ook geen kinderen mist en daardoor wordt er een strenge afkapgrens gehanteerd. Dat betekent wel dat meer dan de helft van de kinderen met een afwijkende hielprik uiteindelijk géén AGS hebben.

Voor ouders die met een afwijkende hielprik bij ons komen is dit meestal een schok. Ze hebben net nog gezellig de beschuit met muisjes gegeten. Van het een op het andere ogenblik zijn ze in het ziekenhuis met een kind dat mogelijk een ernstige ziekte heeft. Veel vragen spelen door het hoofd. “Mijn kind is toch helemaal gezond?” ”Hij doet het toch prima?” ”Waarom moet nu al dat onderzoek plaats vinden?” De kinderarts doet onderzoek en beantwoordt alle vragen.
Vaak wordt het kindje dan opgenomen en er wordt eerst bloed afgenomen om de ziekte AGS ook aan te tonen en soms duurt het een paar dagen voor dat zeker is dat het kindje AGS heeft. Het kindje wordt meestal opgenomen in het ziekenhuis. Zowel voor de ouders van een uiteindelijk gezond kind als voor ouders met een ziek kind is dit een hele stressvolle periode. Als het kindje gezond is gaan ouders gerust naar huis, maar ze zijn wel geschrokken en moeten vaak even bij komen van alle gebeurtenissen.

Wél AGS
Als het kindje AGS heeft wordt begonnen met de behandeling. Deze bestaat voornamelijk uit het geven van medicijnen. De medicijnen moeten het hele leven door gegeven worden en ouders moeten leren hoe de medicijnen aan te passen in het geval van ziekte. Voortaan moeten zij regelmatig met hun kindje naar het ziekenhuis om de instelling en de ontwikkeling van het kindje te controleren. Hiervoor wordt bloed- en speekselonderzoek gedaan.

Maar gelukkig: met medicijnen kunnen zich kinderen met AGS normaal ontwikkelen. Doordat de ziekte vroeg is opgespoord hebben we kunnen voorkomen dat het pasgeboren kind ernstig ziek is geworden en schade heeft opgelopen. Sommige ouders hebben hun kind nog nooit echt ziek gezien. En dit kan twijfel oproepen. “Is mijn kind wel echt ziek en is de behandeling wel echt nodig?”, vragen zij mij dan.

Tips voor in het ziekenhuis:

  • Schrijf uw vragen van voordat u naar de kinderarts in het ziekenhuis gaat. Dat kan u helpen om in het gesprek alle informatie te krijgen die u wilt hebben.
  • Bedenk op welke vragen u in ieder geval een antwoord wilt hebben, zoals:
    – Om welke ziekte gaat het?
    – Welke behandeling is mogelijk?
    – Wat zijn de vooruitzichten?
    – Waar moet ik op letten?
    – Wat kan ik zelf doen?
  • Vraag om duidelijke uitleg. Het is belangrijk dat u alle informatie goed begrijpt.
  • Twee horen meer dan één. Ga daarom samen met uw partner of neem een ander vertrouwd persoon mee naar het ziekenhuis. Bron: RIVM – hielprik

Mijn antwoord: “ja!”.
De hielprik-screening voorkomt ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind. Eens, het is een vloek én een zegen.
Voor de kinderen, die uiteindelijk géén AGS blijken te hebben heeft het vooral voor de ouders onrust en zorgen opgeroepen.

Voor de kinderen mét AGS hebben we ernstige schade voorkomen waardoor zij als normale kinderen kunnen opgroeien met de juiste behandeling! Dit is toch wat we allemaal willen?!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *