Bas van den Berg, voorzitter van de Bijniervereniging NVACP en ouder van twee kinderen met de ziekte van Addison.

Ons gezin bestaat uit vader Bas, moeder Fabiënne, dochter Nanouk (19 jaar), zoon Pepijn (13 jaar) en hond Dexter.

Toen bij onze dochter begin 2013 de diagnose ziekte van Addison (primaire bijnierschorsinsufficiëntie) werd geconstateerd, stortte onze wereld een beetje in. Wat is dit voor ziekte, wat betekent het voor je leven, wat kan je wel en wat kan je niet, hoe zit het met kinderen krijgen en hoe zal het functioneren er verder uitzien. Allemaal vragen die in een paar seconden door je hoofd schieten.

Nu 5 jaar verder weten we beter. Er is met medicijnen goed mee te leven, maar het zal je altijd blijven volgen. Zo moet je altijd je noodtasje bij de hand hebben, altijd op gezette tijden je medicijnen slikken, altijd rekening houden met stresssituaties en zal je altijd en overal geconfronteerd worden met je ziekte.

Diagnosetraject

Lees meer over diagnostische vertraging in het verdiepingsartikel.

Voor de diagnose in 2013, hebben we drie jaar lang van huisarts naar kinderarts en van diëtist naar psycholoog gependeld, met de meest uiteenlopende verklaringen (o.a. spastische darmen, ander voedingspatroon om aan te komen). Nergens kwam het woord bijnierschorsinsufficiëntie op tafel. Toen we in 2012, na een vakantie in Spanje, een maand of vier later bij de kinderarts in het Diakonessenziekenhuis kwamen en het gezin al weer redelijk in de Hollandse kleur was veranderd, maar onze dochter nog lekker bruin was, vond de kinderarts dit toch wel merkwaardig en gaf dit aanleiding tot verder onderzoek. Dit was het begin van de diagnosestelling. Er werd o.a. een nuchtere cortisolwaarde gemeten, die eigenlijk niet meer te meten was omdat haar bijnier praktisch niets meer deed. Vandaar dat ze zo extreem moe en mager was, geen hap door haar keel kreeg vanwege de misselijkheid, vaak buikpijn had en de laatste weken voor de diagnose alleen maar op de bank lag. Na een telefonische uitslag werden we direct doorverwezen naar een kinderarts in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) om de ziekte van Addison te bespreken en direct te starten met de hydrocortison.

Medische molen

Op dat moment kom je in de medische molen en blijkt het te gaan om een zeer zeldzame aandoening. Verschillende endocrinologen komen je dochter bekijken en maken foto’s van handen en gezicht om meer bekendheid aan de ziekte te geven door de foto’s aan de artsen (in opleiding) te kunnen laten zien. Ook zijn wij geconsulteerd bij de klinisch geneticus en daar was de uiteindelijke conclusie dat onze dochter de ziekte van Addison heeft door een multifactorieel bepaalde auto-immuunziekte. Onze zoon zou de risicofactor die leidt tot een verhoogde kans op auto-immuunziekten geërfd kunnen hebben, maar de kans dat hij ook de ziekte van Addison zou ontwikkelen was niet zeer groot. Dit was voor ons een enorme opluchting, want 1 kind met een zeldzame ziekte is al zwaar genoeg.

De Familie Van den Berg heeft meegewerkt aan een film ter promotie van zeldzame aandoeningen, waartoe de bijnieraandoeningen behoren. De film is gepresenteerd tijdens Zeldzame Ziektendag 2018 en is ontwikkeld in opdracht van het Erfocentrum.

Nog een kind?

De vraag of onze zoon deze ziekte zou kunnen krijgen lag in het feit dat hij ook al enige tijd aan het kwakkelen was, met een te laag gewicht, last van veel buikpijn, hoofdpijn en gewoon niet lekker in zijn vel zitten. Het voordeel, als je al over een voordeel mag spreken, dat onze zoon dus veel sneller in het medisch circuit is gekomen, kwam doordat hij direct tijdens het consult van onze dochter door de kinderendocrinoloog gezien kon worden. Voor de diagnose heeft hij ook allerlei onderzoeken moeten ondergaan, zoals gastroscopie, ACTH-testen, cortisol-haaronderzoek, speekseltesten, bloedonderzoeken etc. Ook hier kwam de diagnose primaire bijnierschorsinsufficiëntie als donderslag bij heldere hemel en het ongeloof dat we dus nu twee kinderen met deze zeldzame ziekte in ons gezin hadden. Vrijwel direct hebben we besloten om een second opinion te laten doen in het Radboud UMC in Nijmegen. We hadden gehoord dat daar dé kinderendocrinoloog voor deze aandoening werkt en dat de testen die ze moesten afnemen met meer begeleiding en rust uitgevoerd werden. De stressfactor moet zo klein mogelijk zijn en de resultaten zo heel betrouwbaar.

Schok

We kregen de uitslag telefonisch te horen vanwege de afstand. Eigenlijk wisten we het al, maar wilden toch bevestiging. Uit de ACTH-test bleek (helaas) ook dat onze zoon de ziekte van Addison heeft. Dit was niet alleen voor ons als ouders maar zeker ook voor onze zoon een grote schok. Moet ik nu altijd pillen slikken, kan ik nog wel voetballen en krijg ik dan ook zo’n noodtasje en hoe moet ik die dan elke keer bij me dragen? De eerste reactie van een kind van 10, die wist hoe zijn zus hier dagelijks mee bezig was.

Dagelijks leven

Als gezin heb je dus twee zieke kinderen die je als ouders op allerlei fronten moet begeleiden in medicijngebruik, alert zijn op koorts, bewust laten worden van de eventuele gevaren die kunnen ontstaan bij positieve dan wel negatieve stress en het laten herkennen van een hydrocortisontekort en wat te doen.

Lees ook de tips en adviezen over reizen en vakantie op de themapagina.

Op vakantie met het vliegtuig: Wat betekent dat van het één op het andere moment? Medicijnen, noodinjectie verdeelt over meerdere handbagage, verklaringen voor de douane vanwege al die medicatie, verhogen van de dosis voordat het vliegtuig de lucht in gaat en wat als ze ziek worden op een onbekende bestemming? Dingen die je normaal niet zo uitgebreid voorbereid, tenminste ik niet. Toch in dit geval cruciaal en levensbedreigend als je dit niet goed voorbereid. Ongemerkt zijn er toch zorgen. We zetten als gezin de schouders eronder en vinden wel oplossingen. Toch zijn de zorgen nooit helemaal verdwenen.

Wat is de boodschap die ik met deze blog zou willen meegeven?

• Blijf je gevoel volgen als je denkt dat er iets niet in de haak is met je kind.
• Blijf je arts bevragen als je niet tevreden bent met het antwoord.
• Laat je niet wegsturen met een vaag antwoord.
• Ga desnoods naar een Universitair Medisch Centrum voor een second opinion.