Henri Timmers is internist – endocrinoloog en werkzaam voor het Radboudumc.
Wanneer een bijnierziekte wordt vastgesteld volgen al spoedig een scala aan onduidelijkheden en een situatie van onzekerheid met veel vragen. Welke onderzoeken moet ik ondergaan? Kan ik genezen? Is het kwaadaardig? Moet ik worden geopereerd? Kan ik met medicijnen worden behandeld? Voel ik mij daarna weer helemaal gezond? Et cetera.
Je partner, kinderen, familie en vrienden delen tot op zekere hoogte mee in deze onzekerheden. Een aspect dat misschien in de ‘acute fase’ niet direct in je op komt maar later wel degelijk relevant kan worden is de eventuele overerfbaarheid van je aandoening.
Patiënten en hun naasten die ik ontmoet in de spreekkamer hebben begrijpelijkerwijs vaak vragen over dit onderwerp. Kan ik worden getest op erfelijkheid? Lopen mijn kinderen kans dezelfde aandoening te krijgen? Kunnen zij hierop worden onderzocht? Kan mijn aandoening toch erfelijk zijn ondanks dat het niet in de familie voor komt? De antwoorden op deze vragen zijn natuurlijk sterk afhankelijk van het type bijnieraandoening en individuele omstandigheden.
Er zijn nog veel onduidelijkheden over de oorzaak van bijnierziekten. Zowel genetische aanleg als omgevingsfactoren kunnen een rol spelen. Soms is er een duidelijke erfelijke oorzaak aan te wijzen. In dat geval is er sprake van een verandering in het erfelijk materiaal (‘DNA’), een zogenaamde genmutatie. Een genmutatie kan eventueel worden overgedragen op de kinderen. Niet elke drager van een gemuteerd gen krijgt ook automatisch de ziekte. De kans op het ontwikkelen van de ziekte in geval van dragerschap heet ‘penetrantie’ en is ook weer sterk afhankelijk van de specifieke erfelijke ziekte. Sommige erfelijke aandoeningen leiden alleen tot bijniertumoren. Andere geven daarnaast een verhoogde kans op tumoren of hormonale afwijkingen in andere organen. Wanneer een genetische aandoening meerdere uitingsvormen kent wordt deze een erfelijk syndroom genoemd.
De bijnieraandoening met de grootste kans op een onderliggende erfelijke aandoening is het feochromocytoom, namelijk één op drie. Bekende voorbeelden zijn de ziekte van Von Hippel Lindau, Multipele Endocriene Neoplasie type 2 (MEN2) en familiair paraganglioomsyndroom door SDH mutaties. Bij Cushing, primair hyperaldosteronisme en bijnierschorsinsufficiëntie is de kans op overerfbaarheid veel kleiner.
Wanneer onderzoek naar een erfelijke aandoening wordt overwogen of is vastgesteld is ‘counseling’ door een klinische geneticus van groot belang. De klinisch geneticus kan een eventuele genetische screening bij familieleden organiseren, na zorgvuldige advisering over de voor- en nadelen van genetische testen. Het laten doen van DNA onderzoek is namelijk zeker geen vanzelfsprekendheid. Een praktisch nadeel kan zijn dat een ‘drager’ van een mutatie moeilijker een levensverzekering en/of hypotheek kan afsluiten. Om van de mogelijke emotionele belasting door risico op ziekte bij jezelf of je naasten nog maar te zwijgen.
Het besluit tot het wel of niet laten testen op overerfbaarheid van je bijnieraandoening is heel persoonlijk. Je leeftijd, gezinssamenstelling, levenshouding, en religie kunnen daar bepalend in zijn. Erg indrukwekkend vond ik het relaas van een patiënt die na uitvoerige informatie besloten had zich te laten testen en daar achteraf toch enorme spijt van had. De wetenschap dat zijn kinderen nu een risico blijken te lopen op zijn aandoening ervaart hij als een grote belasting bovenop de gezondheidsproblemen waar hij zelf mee kampt.
Meer informatie over dit onderwerp is te vinden op https://www.erfelijkheid.nl/