BijnierNET

We toonden aan in genoemd onderzoek dat voorloperhormonen die zich bij AGS patiënten ophopen gelijkenissen vertonen met cortisol en ook op dezelfde manier, maar veel minder sterk, kunnen werken. Daarnaast heeft het onderzoek zich ook gericht op goedaardige gezwellen in de testikels. In medische term wordt deze knobbels beschreven als testicuaire adrenal rest tumoren (TART). Hoewel deze knobbels goedaardig zijn kunnen zij toch leiden tot verstopping van de zaadbuisjes in de testes en vervolgens tot onvruchtbaarheid. Als de knobbels lang aanwezig zijn dan kan ook het omringende testes weefsel kapot gaan. Daarom is TART dus is een ernstige bijwerking bij mannen met AGS.

We toonden aan dat ongeveer de helft van de mannen met AGS te maken krijgt met TART en daardoor ook onvruchtbaar kan worden. Meestal worden deze gezwellen gezien bij jongens en mannen die in het verleden slecht ingesteld waren of nog steeds slecht ingesteld zijn. Soms worden ze ook gevonden bij mannen die wél goed ingesteld zijn. Daarom is de eerste stap in de behandeling het verbeteren van de instelling.

We laten in ons onderzoek zien dat deze gezwellen zowel op bijnier- als testisweefsel lijken. Dit suggereert dat ook TART uit eenzelfde groep cellen ontstaat, nl het adrenogenitaal primordium.

Verder zijn data bestudeerd van de grote DSD life studie. Hieraan deden meer dan 100 mannen met AGS mee. Voor het onderzoek is met name gekeken naar de kwaliteit van leven bij behandelde mannen met AGS. Dit werd beoordeeld door beoordeling van de antwoorden die werden gegeven op uitgebreide ‘quality of life’ vragenlijsten. Wij hebben laten zien dat behandelde mannen met AGS hun kwaliteit van leven als goed beoordeelden en dat dit vergelijkbaar was met gezonde mensen.